17 апреля – Всемирный день гемофилии

Гемофилия – наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертывания крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов, при нарушении их целостности (травмы, медицинские вмешательства), не давая ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека.

Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. Разливают:

— гемофилию, вызванную дефицитом V111 фактора свертывания (80%)

— гемофилию, обусловленную дефицитом 1Х фактора (12%).

Гены гемофилии находятся в половой Х- хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь – носительницу дефектного гена. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей носительниц.

Симптомы гемофилии: У новорожденных детей признаками гемофилии могут быть длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Ц детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Однако в грудном возрасте гемофилия проявляется редко в связи с тем, что в грудном молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок начинает вставать и ходить. Проявляются носовые кровотечения. Подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения наступает после перенесенных инфекций (ОРВИ, гриппа, ветрянки, кори и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

При гемофилии часто возникают кровотечения в мягкие ткани. У детей обнаруживаются не проходящие синяки на туловище и конечностях.

Характерной особенностью гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а спустя 6 – 12 часов.

Диагностика основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований.

Лечение – заменительная терапия – основной метод лечения.

Профилактика гемофилии – с целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больн6иц, РНПЦ.

УЗ «Житковичская ЦРБ»