Гемофилия – наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертывания крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.
Система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов, при нарушении их целостности (травмы, медицинские вмешательства), не давая ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека.
Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. Разливают:
– гемофилию, вызванную дефицитом V111 фактора свертывания (80%)
– гемофилию, обусловленную дефицитом 1Х фактора (12%).
Гены гемофилии находятся в половой Х- хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь – носительницу дефектного гена. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей носительниц.
Симптомы гемофилии: У новорожденных детей признаками гемофилии могут быть длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Ц детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Однако в грудном возрасте гемофилия проявляется редко в связи с тем, что в грудном молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.
Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок начинает вставать и ходить. Проявляются носовые кровотечения. Подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения наступает после перенесенных инфекций (ОРВИ, гриппа, ветрянки, кори и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.
При гемофилии часто возникают кровотечения в мягкие ткани. У детей обнаруживаются не проходящие синяки на туловище и конечностях.
Характерной особенностью гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а спустя 6 – 12 часов.
Диагностика основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований.
Лечение – заменительная терапия – основной метод лечения.
Профилактика гемофилии – с целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больн6иц, РНПЦ.
УЗ «Житковичская ЦРБ»